Z pakietu Breast Risk przekazujemy
200 zł
dla fundacji SPA for Cancer
Z pakietu Breast Risk przekazujemy
200 zł
dla
Fundacji SPA for Cancer↗︎
Z pakietu Breast Risk przekazujemy
200 zł
dla fundacji SPA for Cancer
Oceniamy Twoje ryzyko dziedzicznego raka piersi i jajnika, abyś mogła przejąć kontrolę nad własnym zdrowiem. Badanie obejmuje 15 najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1/2 i PALB2. Wynik stanowi informację umożliwiającą zaplanowanie profilaktyki szytej na miarę. Dla Ciebie i dla Twoich bliskich.
Dlaczego to ma znaczenie
Rak piersi (ang. breast cancer, BC) jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym i drugą przyczyną zgonów z powodu chorób nowotworowych wśród kobiet w Polsce. Za większość przypadków postaci dziedzicznej (ang. hereditary breast cancer, HBC) odpowiadają warianty patogenne (ang. pathogenic variants, PVs) w genach BRCA1 i BRCA2, których częstotliwość występowania w raku piersi u kobiet wynosi odpowiednio 30 i 29%. Jednocześnie szacuje się, że ryzyko rozwoju raka piersi do 80. roku życia wynosi ok. 72% u nosicielek PV w genie BRCA1 i ok. 69% w przypadku zidentyfikowania mutacji w genie BRCA2.
Chociaż mutacje w obrębie genów BRCA1/2 odgrywają kluczową rolę w patogenezie HBC, rzadsze PVs, w tym w genie PALB2, również związane są z podwyższonym ryzykiem zachorowania. Pomimo, że stanowią mniej niż 6% wszystkich PVs, ich obecność wiążę się z 4-18-krotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania. Ponadto u nosicielek, u których nowotwór się rozwinął, stanowią czynnik złego rokowania co do przeżycia. Dlatego włączenie mutacji w genie PALB2 do panelu BRCA1/2 umożliwia pełniejszą ocenę ryzyka.
Pakiet Genevit Breast Risk obejmuje analizę 15 najczęściej występujących w polskiej populacji PVs w genach BRCA1, BRCA2 oraz PALB2. Badanie służy ocenie indywidualnego ryzyka zachorowania na raka piersi, co umożliwia wdrożenie spersonalizowanych strategii profilaktycznych. Ich celem jest objęcie nosicielek PVs programem częstych i dokładnych badań, które pozwalają zmniejszyć ryzyko oraz wykryć ewentualne zmiany na etapie, w którym są w pełni wyleczalne.
Zyskaj wiedzę, która pozwala przejąć kontrolę nad zdrowiem i wyprzedzić chorobę.
1/7 kobiet zachoruje na raka piersi. Sprawdź, czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka.
Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia jej nadzorem onkologicznym służącym rozważeniu wdrożenia postępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika oraz wczesnemu wykryciu nowotworu. Ponadto, wiedza o posiadanych mutacjach umożliwia dobór odpowiedniej terapii celowanej.
Mutacje w genach BRCA1/2 i PALB2 dziedziczymy po obojgu rodzicach. Twoje dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tej samej mutacji, niezależnie od płci. Mężczyzna może być wyłącznie nosicielem – sam nie zachoruje, ale przekaże mutację dzieciom. Dlatego też historia chorób po stronie ojca jest równie istotna jak po stronie matki.
Dla kogo jest ten pakiet
Wykonaj badanie, jeśli:
Rozpoznano u Ciebie raka piersi i/lub jajnika.
Wśród Twoich krewnych I i II stopnia wystąpiły przypadki zachorowania na raka piersi i/lub jajnika (nawet 3,5-krotnie zwiększone ryzyko w porównaniu z osobami bez historii rodzinnej HBC).
W Twojej rodzinie, zarówno po stronie matki, jak i ojca wystąpiły przypadki zachorowania na raka prostaty lub trzustki.
Chcesz świadomie zadbać o profilaktykę i poznać swoje ryzyko genetyczne, nawet jeśli w Twojej rodzinie nie występowały przypadki zachorowania na raka piersi, jajnika, prostaty i/lub trzustki. Brak obciążenia rodzinnego nie wyklucza nosicielstwa mutacji, a historia rodziny bywa niepełna lub nieznana. Pakiet Genevit Breast Risk pozwala uzupełnić te luki w ocenie ryzyka.
Badanie mogą wykonać również Twoi bliscy, jeśli:
Wykryto u Ciebie PV w genach BRCA1 lub BRCA2. Mutacje te są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że Twoi rodzice, dzieci i rodzeństwo mają 50% szans na posiadanie tej samej mutacji.
Co dokładnie sprawdzamy
3 mutacje założycielskie, w tym c.5266dupC, c.181T>G i c.4035delA stanowiące aż 91% wszystkich mutacji w genie BRCA1 oraz 5 dodatkowych: c.3700_3704del, c.68_69delAG, c.5251C>T, c.1687C>7 i c.5346G>A zwiększających współczynnik wykrywalności predyspozycji do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.
5 PVs wybranych na podstawie 16 badań przeprowadzonych na polskiej populacji: c.9371A>T, c.7913_7917del5, c.5239_5240insT, c.9403delC, c.5946delT. Warianty te zidentyfikowano jako najczęściej występujące wśród polskich kobiet chorujących na HBC.
2 mutacje założycielskie: c.509_510 delGA i c.172_175 delTTGT. Włączenie analizy PVs w obrębie genu PALB2 do panelu badań genetycznych pod kątem predyspozycji do raka piersi pozwala objąć profilaktyką kobiety, które w przypadku analizy ograniczonej wyłącznie do genów BRCA1/2 pozostałyby niezidentyfikowane.
Co zyskujesz
Wykrycie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2 oznacza zwiększoną względem populacyjnego predyspozycję do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Wynik nie stanowi diagnozy, lecz informację umożliwiającą wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, których głównym celem jest zmniejszenie ryzyka zachorowania. Pakiet Genevit Breast Risk to w praktyce:
Jedno, kompletne badanie przesiewowe w kierunku HBC, co ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia spersonalizowanych działań profilaktycznych.
Wysoka skuteczność wykrywania, obejmująca większość nosicielek PVs w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2. Analizujemy zestaw mutacji specyficzny dla polskiej populacji.
Pewność, że przeanalizowano wszystko, co jest zgodne z aktualną wiedzą. Zakres analizy oparty na najnowszych odkryciach naukowych i zgodny z rekomendacjami Ministerstwa Zdrowia (Program Zwalczania Chorób Nowotworowych).
Informacje pomocne w podjęciu decyzji w kwestii optymalnej strategii terapeutycznej. Osoby będące nosicielami PVs w genach BRCA1 lub BRCA2 mogą kwalifikować się do leczenia inhibitorami PARP – nowoczesnej terapii celowanej, która działając poprzez blokowanie mechanizmu naprawy DNA powoduje nagromadzenie jego uszkodzeń i w rezultacie śmierć komórek nowotworowych.
Informacje o ryzyku zachorowania na raka jajnika (ang. hereditary ovarian cancer, HOC). Ryzyko rozwoju HOC w ciągu życia u kobiet sięga 39-63% dla mutacji w genie BRCA1 oraz 16,5-27% dla nosicielek PVs w genie BRCA2.
Ochrona zdrowia Twoich bliskich. Wykryte u Ciebie PVs to kluczowa informacja dla całej rodziny. Wynik analizy może zmotywować Twoich bliskich do konsultacji w poradni genetycznej, wykonania odpowiednich badań i wdrożenia spersonalizowanych działań profilaktycznych, które pozwolą zapobiec chorobie lub wykryć ją na wczesnym etapie.
Jak to działa
Wynik badania genetycznego zyskuje realną wartość w połączeniu z wywiadem rodzinnym, aktualnym stanem zdrowia i czynnikami ryzyka, w tym m.in. stosowaniem HTZ, związanymi ze stylem życia oraz środowiskiem. Pakiet Genevit Breast Risk obejmuje analizę 15 wariantów genetycznych i spersonalizowany raport, który stanowi podstawę do konsultacji z lekarzem specjalistą genetyki klinicznej lub onkologii. Specjalista omówi go w kontekście historii medycznej Twojej rodziny i zaplanuje dalsze postępowanie.
którą otrzymujesz po złożeniu zamówienia. Zawiera m.in. pytania o zachorowania w rodzinie, typ nowotworu, wiek rozpoznania.
Identyfikacja 15 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (ang. single nucleotide polymorphism, SNPs) w 3 genach (BRCA1, BRCA2, PALB2) techniką Real-Time PCR.
Dokument z wynikami dla wszystkich analizowanych wariantów genetycznych, stanowiący podstawę do konsultacji z lekarzem specjalistą.
Twoje działania
Otrzymujesz zestaw do pobrania wymazu z policzka prosto do domu. Pobierasz w minutę i odsyłasz do nas w opłaconej kopercie.
Wypełniasz ankietę, która obejmuje wywiad osobisty, wywiad rodzinny (dla każdego krewnego I, II i III stopnia), czynniki hormonalne i reprodukcyjne oraz dotychczasową diagnostykę. Wywiad obejmujący obie linie (matczyną i ojcowską) pozwala również zidentyfikować krewnych, którzy mogą odnieść korzyść z badań kaskadowych. Przesyłasz nam odpowiedzi.
Twoje działania
Po stronie specjalistów
Po stronie specjalistów
Krzyżujemy wszystkie zdobyte informacje: wyniki analizy genetycznej oraz dane z ankiety. Na tej podstawie opracowujemy Twój unikalny profil ryzyka HBOC.
Z wynikami badania oraz zaleceniami dotyczącymi dalszego postępowania. Skonsultuj go z lekarzem specjalistą genetyki klinicznej lub onkologii, który opracuje indywidualną strategię profilaktyczną dla Ciebie i Twojej rodziny.
Jedno badanie. Analiza 15 wariantów najczęściej występujących w polskiej populacji, o potwierdzonym znaczeniu klinicznym.
Wiedza, od której zaczyna się Twoja profilaktyka.
• Zestaw do pobrania materiału biologicznego
• Opłacona przesyłka zwrotna
• Badanie genetyczne panelu 3 genów
• Analiza ankiety
• Szczegółowy raport Twojego profilu ryzyka HBOC i wskazania dalszej opieki specjalistycznej
Badanie wykonujesz raz w życiu.
Wynik zostaje z Tobą na zawsze.
